ГІПЕРТОНІЧНА ФОРМА. Виникає внаслідок вродженого дефекту ферменту 11β-гідроксилази.

Виникає внаслідок вродженого дефекту ферменту 11β-гідроксилази.

Клінічні:

- У дівчаток – ознаки значної вірилізації зовнішніх статевих органів (1-5 ступінь за Прадером – див. вище), несправжній жіночий гермафродитизм.

- У хлопчиків – передчасне статеве дозрівання за ізосексуальним типом: макрогенітосомія, пігментація зовнішніх статевих органів.

- Артеріальна гіпертензія розвивається зазвичай після 1 року життя хворого. Важкість гіпертонії залежить не від віку дитини, а від виразності дефекту біосинтезу гормонів кори надниркових залоз.

- Характерні зміни очного дна, нирок, серця, на ЕКГ як ускладнення гіпертонії.

- Прискорення фізичного розвитку, маскулінізація будови тіла.

Гастроэнтероколит характеризуется острым началом и внезапным развитием диспептических явлений. Появляются боли в животе, разлитые или в определённой области, урчание, метеоризм, отрыжка, тошнота и ГІПЕРТОНІЧНА ФОРМА. Виникає внаслідок вродженого дефекту ферменту 11β-гідроксилази. рвота, отсутствие аппетита. Стул учащённый жидкий. Характер стула зависит от локализации патологический процесса. При преимущественном поражении тонких кишок отмечается обильное выделение каловых масс жёлто-зелёного цвета о примесью слизи, но без крови. При микроскопическом исследовании кала выявляется синдром нарушенного переваривания и всасывания — креаторея, стеаторея и тому подобное. При преимущественном поражении толстого кишечника кал более скудный, с большим количеством слизи и нередко с примесью крови, дефекация более частая, учащаются ложные позывы, копрологическое исследование не обнаруживает нарушенного переваривания и всасывания. Характерно нарушение основных функций кишечника: переваривающей, всасывательной и двигательной. Избыточное выделение с рвотными и каловыми массами воды и солей может привести ГІПЕРТОНІЧНА ФОРМА. Виникає внаслідок вродженого дефекту ферменту 11β-гідроксилази. к нарушению водно-электролитного баланса, обезвоживанию и обессоливанию организма (смотри Водносолевой обмен,, Обезвоживание организма). Изменяются количественные соотношения микроорганизмов кишечника, то есть развивается дисбактериоз (смотри). При пальпации живота определяются участки спазмированной толстой кишки, чередующиеся с петлями кишок, растянутыми калом и газами.

Диагноз решает повышенное для солтеряющей формы АГС содержание в моче 17-кетостероидов. Помогает в диагностике высокий уровень в плазме крови калия и пониженный натрия. Электрокардиограмма часто имеет типичный для гиперкалиемии вид.

3.Мама хлопчика 6 місяців скаржиться на знижений апетит, періодичні зригування дитини. При огляді виявлено гіпотрофію ІІ ст, блідість, сухість шкіри; знижений тургор шкіри та тонус м’язів; тріщини в кутиках ГІПЕРТОНІЧНА ФОРМА. Виникає внаслідок вродженого дефекту ферменту 11β-гідроксилази. роту; волосся по типу „паклі”; функціональні зміни з боку внутрішніх органів. З анамнезу відомо, що народився доношеним з МТ 2800г. З народження вигодовується козячим та коров’ячим молоком, прикорм ще не введений. Стул з неперетравленими грудочками. Гемограма: Нв 76 г/л, Ер. 3,3*1012/л, КП 0,7; лейкоцити – 6 *109/л, тромбоцити в нормі.

Завдання:

1. Поставити діагноз. Залізодефіцитна гіпохромна регенераторна анемія ІІ ступеня.

2.Вказати можливі причини розвитку захворювання у даної дитини. Народився з малою МТ. Нераціональне вигодовування продуктами, які мінімально містять залізо; періодичні зригування; порушення всмоктування (стул з неперетравленими грудочками) – все це призвело до значного відставання в МТ (гіпотрофія ІІст.), а також до можливого дефіциту заліза ГІПЕРТОНІЧНА ФОРМА. Виникає внаслідок вродженого дефекту ферменту 11β-гідроксилази. і розвитку ЗДА.



3.Дати характеристику гемограми. гіпохромна регенераторна анемія ІІ ступеня

4.План обстеження даного хворого. Ретикулоцити. Середній діаметр еритроцитів. Сироваткове залізо. Залізозв’язуюча здатність сироватки. Білірубін. Білок крові. Копрограма. Аналіз калу на дисбактеріоз. Аналіз калу на я/гельмінтів. УЗД ОЧП.

5.Призначити лікування. усунення етіологічних чинників

- раціональне лікувальне харчування (для немовлят – природнє вигодовування, а при відсутності молока у матері – адаптовані молочні суміші, збагачені залізом, своєчасне введення прикорму, м”яса, особливо телятини, субпродуктів, гречаної та вівсяної круп, фруктових та овочевих пюре, твердих сортів сиру; зменшення прийому фітатів, фосфатів, таніну, кальцію, які погіршують всмоктування заліза).

- патогенетичне лікування препаратами заліза переважно у вигляді ГІПЕРТОНІЧНА ФОРМА. Виникає внаслідок вродженого дефекту ферменту 11β-гідроксилази. крапель, сиропів, таблеток.

Парентеральне введення препаратов заліза показано тільки : при синдромі порушеного кишкового всмоктування та стану після великої резекції тонкого кишечника, неспецифічному виразковому коліті, тяжкому хронічному ентероколіті та дизбактеріозі, непереносимісті пероральних препаратів, тяжкому ступеню анемії.

- профілактичні заходи по упередженню її рецидиву

Корекція дефіциту заліза при анемії легкого ступеня здійснюється переважно за рахунок раціонального харчування, достатнього перебування дитини на свіжому повітрі. Призначення препаратів заліза при рівні гемоглобіна 100 г/л і вище – не показане.

Добові терапевтичні дози пероральних препаратів заліза при ЗДА середнього і тяжкого ступеню:

до 3 років – 3 -5 мг/кг/добу елементарного заліза

від 3 до 7 років – 50-70 мг/добу елементарного заліза

старше 7 років – до 100 мг/ добу ГІПЕРТОНІЧНА ФОРМА. Виникає внаслідок вродженого дефекту ферменту 11β-гідроксилази. елементарного заліза

Доцільно призначати препарати трьохвалентного заліза завдяки їх оптимальному всмоктуванню та відсутності побічних ефектів.

Парентеральні препарати заліза повинні використовуватись тільки по суто спеціальним показанням, завдяки високому ризику розвитку місцевих та системних побічних реакцій.

Добова доза елементарного заліза для парентерального введення складає:

для дітей 1-12 місяців –до 25 мг/сут

1- 3 роки - 25-40 мг/сут

старше 3 років - 40-50 мг/сут

Гемотрансфузії проводяться тільки по життєвим показникам, коли має місце гостра масивна крововтрата. Перевага надається еритроцитарній масі або відмитим еритроцитам.

4. Хлопчик 9 років відмічає періодичну спрагу та поліурію.

Цукор крові 3,9 ммоль/л.

Через 2 години після вуглеводного навантаження 4,1 ммоль/л.

Цукор сечі, зібраної через 2 години після вуглеводного навантаження 1,5%.

Запитання:

Для якого захворювання характерні ГІПЕРТОНІЧНА ФОРМА. Виникає внаслідок вродженого дефекту ферменту 11β-гідроксилази. лабораторні показники? Нирковий діабет

5. Гемограма

Дитина 5 років

Гемоглобін – 78 г/л, еритроцити – 1,5×1012/л, КП-1,0, лейкоцити – 4,8×109/л, ШОЕ – 9 мм/год, тромбоцити – 182×109/л.

Лейкоформула: паличкоядерні-1%, сегментоядерні-63%, лімфоцити-31%, еозинофіли-1%, моноцити-4%

Ретикулоцити – 156 ‰ Відповідь: Нормохромна гіперрегенераторна анемія ІІст Постгеморагічна?

ЕКЗАМЕНАЦІЙНИЙ БІЛЕТ 28

1. Лікування гемофілії під час кровотечі. Характеристика препаратів замісної терапії в залежності від типу гемофілії.

В даний час у світі прийняті наступні види лікування:

· терапія «за вимогою» («кризова») – екстрена необхідність введення препаратів концентрату факторів при перших ознаках кровотечі,

· профілактичне лікування – препарати вводять завчасно для попередження кровотеч і крововиливів:

а) одноразова профілактика – препарат вводять перед подією, яка збільшує ризик кровотечі (наприклад, перед лікуванням зубів),

б) тривале профілактичне лікування ГІПЕРТОНІЧНА ФОРМА. Виникає внаслідок вродженого дефекту ферменту 11β-гідроксилази. – регулярне введення препарату для попередження кровотеч і розвитку гемофілічних артропатій у пацієнтів з важкою формою захворювання.

Основним методом лікування гемофілітичних геморагій є замісна терапія. Ступінь ефективності такої терапії залежить від дози і правильності введення гемопрепаратів, наявності або відсутності в плазмі імунних інгібіторів фактору, що вводиться.

Необхідно знати, що фактор VIII лабільний і практично не зберігається в консервованій крові і нативній плазмі. Тому для замісної терапії можуть бути використані антигемофільні препарати, приготовлені з дотриманням умов, які забезпечують збереження фактору VІІІ – антигемофильна плазма (АГП), кріопреципітат (КПП), концентрати фактору VІІІ. Внаслідок короткого періоду напівжиття фактору VІІІ в крові реціпієнта (біля 8-12 годин), трансфузії гемопрепаратів ГІПЕРТОНІЧНА ФОРМА. Виникає внаслідок вродженого дефекту ферменту 11β-гідроксилази. з низьким вмістом цього фактору, в тому числі АГП повинні повторюватися не рідше 2-3 разів за добу.

Використання антигемофільної плазми достатнє для купування більшості гострих гемартрозів (окрім найбільш важких), профілактики і лікування невеликих кровотеч. Вона зручна для надання ургентної допомоги на дому, особливо в сільській місцевості, оскільки добре зберігає свої властивості при кімнатній температурі. Однак для лікування великих кровотеч і прикриття більшості хірургічних операцій вона неприйнятна.

Найбільш ефективні при гемофілії кріопреципітат і фірмові концентрати фактору VIII. Кріопреципітат, виділений з плазми за допомогою кріоосаду – білковий концентрат містить в значній кількості фактор VIII, фактор Віллебранда, фібриноген і фактор XIII, але ГІПЕРТОНІЧНА ФОРМА. Виникає внаслідок вродженого дефекту ферменту 11β-гідроксилази. мало інших білків. Низький вміст в препараті альбуміну дозволяє вводити його в кровотік хворих в дуже великих кількостях і підвищувати концентрацію фактору VIII до 100% і більше, не боячись перевантаження кровообігу.

Недоліки кріопреципітату:

· повинен зберігатись при температурі -20°С, що утруднює його транспортування і зберігання;

· при відтаюванні препарат швидко втрачає свою активність, в зв’язку з чим ті препарати, які піддавались розморозці, неприйнятні для використання.

При підборі доз препарату фактора VIII керуються наступним.

1. При помірних гемартрозах, невеликих кровотечах, малих хірургічних втручаннях (видалення 1-2 зубів, окрім III моляра), концентрацію фактору VIII необхідно підтримувати вище 10%, для чого достатньо введення 15-20мл антигемофільної плазми або 15-20Од кріопреципітату на ГІПЕРТОНІЧНА ФОРМА. Виникає внаслідок вродженого дефекту ферменту 11β-гідроксилази. 1кг за добу. Тривалість лікування 1 -3 доби.

2. При важких гемартрозах, міжм’язових гематомах, видаленні декількох зубів, макрогематурії, ортопедичних втручаннях, включаючи накладання апарату Єлізарова, рівень фактору підтримувати вище 25-30%. Можуть використовуватись тільки кріопреципітат або концентрований фактор VIII в дозах 35-40Од/кг/добу в одній-двох ін’єкціях. Тривалість лікування 3-4 доби і більше.

3. Кровотечі при великих травмах, порожнинних операціях на легенях, печінці, тонзилектоміях, профузних шлунково-кишкових кровотечах, потребують концентрацію фактору VIII вище 40%, а в ряді випадків – 50-60%, для чого добову дозу кріопреципітату підвищують до 60-100 Од/кг, тривалість лікування – від 3-4 діб до заживлення рани.

4. Небезпечні для життя кровотечі – внутрішньочерепні, внутрішньогрудні, важкі травми (рани, переломи, розриви ГІПЕРТОНІЧНА ФОРМА. Виникає внаслідок вродженого дефекту ферменту 11β-гідроксилази.). Рівень фактору VIII повинен досягати 80%, а рівень підтримання терапії – 30-50%. Тривалість лікування – від 10-14 діб до повного заживлення рани.

Передозування кількості кріопреципітату підвищує в’язкість крові, призводить до гіперфібриногенемії і порушує циркуляцію крові в органах, сприяє розвитку ДВЗ-синдрому.

Достатній ефект замісної терапії досягається тільки при дотриманні наступних умов:

· Усі антигемофільні препарати повинні вводитися тільки внутрішньовенно струминно в концентрованому вигляді і як можні швидше після їх розконсервування. Крапельне їх введення і змішування з іншими інфузійними розчинами суворо протипоказано, так як знижується ефективність лікування.

· До стійкої зупинки кровотечі необхідно уникати введення кровозамінників і гемопрепаратів, які не містять антигемофілічних факторів ГІПЕРТОНІЧНА ФОРМА. Виникає внаслідок вродженого дефекту ферменту 11β-гідроксилази..

Для лікування хворих на гемофілію В окрім антигемофільної плазми використовують ліофілізований концентрат PPSB (Франція), ППСБ (Росія) – комплексний препарат факторів II, VII, IX і X. Розрахунок дози такий же, як і при гемофілії А, в той же час, при введенні 1Од/кг, в організмі утворюється 1,5% дефіцитного фактора. Добова доза вводиться 1 раз в 1-2 доби, так як період напівжиття фактору IX 15-30 годин. Фактор IX добре зберігається в плазмі та інших гемопрепаратах.

Дієвість та достатність трансфузійної терапії слід контролювати лабораторними тестами.

При появі посттрансфузійної реакції (підвищення температури, озноб, біль в попереку, кропивниця) рекомендується внутрішньовенне введення 30мг преднізолону, 2мл 1% розчину дімедролу, 2-10мл 10% розчину CaCl2. При повторних ГІПЕРТОНІЧНА ФОРМА. Виникає внаслідок вродженого дефекту ферменту 11β-гідроксилази. трансфузіях для попередження поcттрансфузійних реакцій рекомендується попереднє введення перерахованих препаратів.

Лікування гемартрозів:

7. Струминне введення замісних препаратів.

8. Іммобілізація суглобу при транспортуванні і в перші 2-4 доби після крововиливу.

9. Сухе зігрівання суглобу.

10. Не накладати давлючих пов’язок.

11. При сильному болі в суглобі – повторна трансфузія замісних препаратів, анальгін внутрішньовенно.

12. При великому, напруженому гемартрозі – в першу добу пункція суглобу з евакуацією крові до моменту зниження болю і розпирання в суглобі. Повністю кров із суглобу забирати не можна – знижується внутрішньо суглобовий тиск, спонтанно відновлюється кровотеча. При необхідності – введення глюкокортикоїдів, антибіотиків.

Протипоказані при лікуванні гемартрозів: в/м ін’єкції, використання саліцилатів і піразолонових похідних, тривала іммобілізація кінцівки ГІПЕРТОНІЧНА ФОРМА. Виникає внаслідок вродженого дефекту ферменту 11β-гідроксилази., використання холоду при гемартрозах, вливання великої кількості рідини, небажане введення наркотиків.

Зовнішні кровотечі з пошкодженої шкіри, носові кровотечі, геморагії з ранок в ротовій порожнині купуються трансфузією антигемофільної плазми, кріопреципітатом. Обов’язкова місцева терапія: обробка ділянки, що кровоточить 3% розчином перекису водню, 1-2% тромбіном, тромбопластином, охолодженою 5% амінокапроновою кислотою, 5-10% феракрилом, 0,025% адроксоном, гемостатичною губкою, використовуються судинозвужуючі препарати. Також можна призначати 5% розчин амінокапронової кислоти всередину і в порошку 0,15-0,2г/кг/добу. При носових кровотечах необхідно уникати тугої тампонади, особливо задньої, так як після видалення тампону кровотеча відновлюється з більшою силою. Окрім того, туга тампонада може викликати утворення гематом в м’яких тканинах ділянки носа ГІПЕРТОНІЧНА ФОРМА. Виникає внаслідок вродженого дефекту ферменту 11β-гідроксилази., зіву і глотки, які більше небезпечні і важче піддаються терапії.

Аналогічно купуються кровотечі після видалення корінних зубів. За 6 годин до екстракції зубу вводять 30-40ОД/кг кріопреципітату або антигемофільної плазми 15мл/кг, повторно ці препарати вводять в тій же дозі через 6 годин. В подальшому введення кріопреципітату проводиться в ½ дозі 3 доби підряд, а потім через день до епітелізації лунки. Місцеву анестезію необхідно уникати, так як часто утворюються гематоми. При видаленні молочних зубів в період їх зміни трансфузійна терапія часто не потрібна. Достатньо приймати 5% розчин амінокапронової кислоти і місцево обробляти тромбіном, адроксоном.

Шлунково-кишкові кровотечі лікують більшими дозами антигемофільних ГІПЕРТОНІЧНА ФОРМА. Виникає внаслідок вродженого дефекту ферменту 11β-гідроксилази. препаратів в поєднанні з амінокапроновою кислотою до 0,2г/кг. Показано прийом всередину охолодженої мікстури наступного складу: 5% амінокапронова кислота 50мл + гліцерин 50мл + 2% тромбін 2мл + 0,025% розчин адроксона 2мл = по чайній, десертній або столовій ложці 4-6 разів за добу в залежності від віку. Призначення преднізолону необхідно уникати, якщо у хворого не виключена виразка шлунку і 12-палої кишки.

Лікування інгібіторних форм гемофілії:

· плазмаферез

· преднізолон 2мг/кг/добу

· імуран 8мг/кг/добу протягом 3 діб з наступним зниженням дози до 5мг/кг/добу. Лікування 4-8 тижнів.

· рекомбінантний активований фактор VII – новосевен.

2.Діагностика та лікування адрено-генітального синдрому в залежності від форми захворювання і ступеню вірилізації.


documentawdnpgr.html
documentawdnwqz.html
documentawdoebh.html
documentawdollp.html
documentawdosvx.html
Документ ГІПЕРТОНІЧНА ФОРМА. Виникає внаслідок вродженого дефекту ферменту 11β-гідроксилази.